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關注新生兒缺陷防控的有效手段

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發布時間:2019-04-15 20:04
來源:未知
關注新生兒缺陷防控的有效手段 

12日上午,在第四屆中國母胎醫學大會上,作為新生兒缺陷防控的有效手段,無創DNA產前檢測(以下簡稱:NIPT)再次成為關注重點。
產前檢測領域亟待技術升級 擴展覆蓋更多病種
染色體異常是引起嚴重遺傳病的原因,常規NIPT的篩查目標只包括T21、T18、T13這三大染色體非整倍體綜合征,綜合發病率僅占染色體畸變的30%。毫無疑問,產前檢測領域亟待技術升級,擴展覆蓋更多病種。
“此次用于臨床研究的拓展性無創DNA產前檢測(以下簡稱:NIPT Plus)技術,最大優勢是對篩查的目標疾病進行擴展,范圍從僅三大染色體非整倍體綜合征拓展至23對染色體的非整倍體綜合征及各種染色體微缺失微重復綜合征。以綜合發病率來看,染色體畸變的檢出能力從30%提升到了80%。”中南大學醫學遺傳學研究中心副主任鄔玲仟教授介紹道。
會上,貝瑞基因首席信息官于福利博士分享了歷時4年的10萬人NIPT Plus大規模前瞻性隨訪研究結果。結果表明,NIPT Plus能夠有效提高臨床胎兒染色體異常的檢出率,該結果為將來NIPT Plus作為一線孕期妊娠篩查方法提供了證據。
國內外專家共話無創產前檢測
NIPT技術從誕生以來,已為我國近1000萬名孕婦提供了檢測服務,檢出了數萬名三體綜合征患兒。2012年,原衛生部全國產前診斷技術專家組就該技術進行了論證,認為NIPT是一種近于診斷水平的產前篩查新技術。
“此次研究結果證明了升級的測序技術流程和創新的分析算法先進可靠,方法學剛性穩定,臨床檢測效能和追蹤隨訪等主要指標居國際領先水平,不僅為我國,也為全球NIPT Plus臨床一線應用指南的制定提供強有力的支撐。由于在疾病篩查準確率、篩查范圍的突破,相信不久的將來NIPT Plus會在全國范圍內普及。”鄔玲仟表示。
“我國無創產檢技術已經走在了世界前列。”于福利說,“此次大規模的試驗中有非常多的創新,創新的生物信息算法和檢測方法為此次高質量的NIPT Plus研究成果提供了堅實的技術支持。”
“今年香港計劃將NIPT作為二線篩查手段。目前,香港對于無創產檢的接受度較高,每年大概有5萬個孕婦會進行NIPT檢測,”香港中文大學婦產科學系主任梁德楊教授介紹。
美國科學院院士、貝勒醫學院Arthur L. Beaudet教授介紹說:“中國NIPT Plus的技術發展與國際同步,希望相關研究的突破可以促使NIPT Plus在世界范圍內盡快進入相關臨床指南。”

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責任編輯:食品網2

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